9 octobre 2020 : La Journée Annuelle de la Filière Filnemus
JOURNÉE ANNUELLE DE LA FILIERE NEUROMUSCULAIRE – FILNEMUS
Le 9 octobre 2020, Filnemus (la Filière Neuromusculaire) organisait sa 7ème journée annuelle à destination de l’ensemble des acteurs de la filière. Au vu des conditions sanitaires actuelles, celle-ci s’est déroulée en visioconférence.
Un programme riche, exposé par de grands spécialistes, sur le suivi du Plan diagnostic et sa mise en application.
Dans le cadre de l’action 1.7 du 3ème Plan National Maladie Rare, la filière Filnemus est chargée par la DGOS de la mise en place du projet pilote « Errance et Impasse diagnostiques ». Elle travaille donc à mettre en place un registre des maladies neuromusculaires non déterminées, permettant à terme de faire des rapprochements en différentes formes de maladies au diagnostic imprécis.
Retrouvez la présentation de la filière
http://www.filnemus.fr/menu-filiere/presentation/
Retrouvez la présentation de la BNDMR (Banque Nationale de Données Maladies Rares)
http://france.orphanews.org/newsletter-fr/political/nl/fr20020825.html EDITIONS du 8/10/2020
De plus, le PFMG 2025 (plan France Médecine Génomique 2025) propose aujourd’hui, d’intégrer les analyses génomiques dans la pratique clinique pour 2 nouvelles pré-indications dont les myopathies non étiquetées.
La Mesure1 de ce plan prévoyait la mise en place des plateformes de séquençage sur l’ensemble du territoire pour doter le pays des capacités en séquençage très haut débit.
Les projets des plateformes SeqOIA et AURAGEN sont en route et devraient petit à petit permettre le séquençage de génome de plusieurs malades neuromusculaires non déterminées, entrant dans les critères de ces pré-indications.
https://pfmg2025.aviesan.fr/professionnels/pre-indications-et-mise-en-place/
