Samedi 16 janvier 2021, le Groupe d’Intérêt sur les maladies Neuromusculaires Non Déterminées (GI MNM ND), proposait une visioconférence sur le Plan diagnostic. Carole André, chargée de projet à l’AFMTéléthon, présentait une intervention sur l’importance d’un diagnostic précis pour chacun, et le plan diagnostic pour les maladies rares. Claire Bourget, responsable du GI MNM […]
L’AFM-téléthon et le Groupe d’intérêt Maladies Musculaires non Déterminées ont le plaisir de vous convier à une visioconférence Sur le thème : Plan diagnostic et techniques d’analyses génétiques Le Samedi 16 Janvier 2021 de 14h30 à 16h30 Cette visioconférence est organisée par le Groupe d’Intérêt des Maladies Neuromusculaires Non Déterminées (MNMND) à destination des […]
Retrouvez l’ article à lire dans le VLM (revue Vaincre les Myopathies) n°188 …Contrairement aux autres analyses, qui sont faites en routine dans les laboratoires de génétique hospitaliers, « l’exome entier » et le « génome entier », qui nécessitent du séquençage à très haut débit, sont encore du domaine de la recherche.