Jeudi 28 février : journée internationale des Maladies Rares Pour accélérer les diagnostics, nous devons sensibiliser les professionnels de santé : médecins, pédiatres, pharmaciens, soignants, aux maladies rares. Un film sur l’histoire de l’errance diagnostique des personnes atteintes d’une maladie rare, un film pour dire qu’il existe des solutions et appeler à agir. Téléchargez et […]
L’AFM-téléthon et le Groupe d’intérêt Maladies Musculaires non Déterminées ont le plaisir de vous convier à une visioconférence Sur le thème : Plan diagnostic et techniques d’analyses génétiques Le Samedi 16 Janvier 2021 de 14h30 à 16h30 Cette visioconférence est organisée par le Groupe d’Intérêt des Maladies Neuromusculaires Non Déterminées (MNMND) à destination des […]
Retrouvez l’ article à lire dans le VLM (revue Vaincre les Myopathies) n°188 …Contrairement aux autres analyses, qui sont faites en routine dans les laboratoires de génétique hospitaliers, « l’exome entier » et le « génome entier », qui nécessitent du séquençage à très haut débit, sont encore du domaine de la recherche.