La démarche vers un diagnostic précis est souvent longue et compliquée. les centres hospitaliers de référence et de compétences et les services Régionaux de l’aFm-téléthon sont là pour aider les malades à obtenir des réponses et à ne jamais baisser les bras. Tour d’horizon des étapes qui mènent au diagnostic dans cet article du VLM […]
Retrouvez l’ article à lire dans le VLM (revue Vaincre les Myopathies) n°188 …Contrairement aux autres analyses, qui sont faites en routine dans les laboratoires de génétique hospitaliers, « l’exome entier » et le « génome entier », qui nécessitent du séquençage à très haut débit, sont encore du domaine de la recherche.
Les maladies neuromusculaires sont des maladies du muscle ou de sa commande nerveuse, dans lesquelles le muscle se contracte mal, voire pas du tout. Plus de 400 maladies neuromusculaires Il existe plus de 400 maladies neuromusculaires différentes tant par l’importance et la gravité de l’atteinte musculaire et de ses conséquences sur l’organisme (orthopédiques, respiratoires, cardiaques, […]