A l’occasion de la journée internationale des maladies rares 2023 et de la campagne sur l’errance diagnostique lancée par l’Alliance maladies rares, Maladies Rares Info Services, le service national d’information et de soutien sur les maladies rares, se dote d’un n° vert : 0 800 40 40 43 L’objectif est qu’un maximum de personnes concernées (personnes malades, […]
Jeudi 28 février : journée internationale des Maladies Rares Pour accélérer les diagnostics, nous devons sensibiliser les professionnels de santé : médecins, pédiatres, pharmaciens, soignants, aux maladies rares. Un film sur l’histoire de l’errance diagnostique des personnes atteintes d’une maladie rare, un film pour dire qu’il existe des solutions et appeler à agir. Téléchargez et […]
Un événement unique ! Pour toute personne concernée par une maladie neuromusculaire, famille et accompagnant(s) Le RENDEZ-VOUS national des familles et des acteurs de l’AFM-TELETHON vous propose informations, découvertes, échanges, rencontres et partage dans une ambiance conviviale et joyeuse village d’informations espaces d’échanges, de convivialité rencontres avec les chercheurs ….. renseignements et inscription auprès du […]
Dernièrement, se tenait le colloque Rare 2021. Ces Rencontres sont devenues un rendez-vous incontournable pour tous les acteurs de la communauté maladies rares. L’objectif de réduire l’errance et l’impasse diagnostiques en constituant et partageant des bases de données se retrouvera porté dans le 3ème Plan National Maladies Rares PNMR3. Retrouvez la synthèse de cette 3ème […]
La chaîne “RARE à l’écoute” a réalisé en collaboration avec la Filière Filnemus un épisode de podcast dédié au projet phare sur l’errance et l’impasse diagnostiques. Episode : Errance et impasse diagnostiques dans la Filière Filnemus (Pr Shahram Attarian, AP-HM) Filière FILNEMUS : Errance et impasse diagnostiques – Rare à l’écoute (rarealecoute.com)
Enquête de Rare Barometer sur le futur de votre maladie rare Vous vivez avec une maladie rare ou vous accompagnez une personne atteinte d’une maladie rare ? Donnez votre avis sur le future de votre maladie rare ! https://www.eurordis.org/…/enquete-de-rare-barometer… Intro – 1/36 (sphinxonline.com) En recueillant vos besoins et vos préférences quant à l’accès aux soins […]
Dans le cadre de la campagne de vaccination contre la Covid-19, la filière FILNEMUS publie sur son site filnemus.fr ses recommandations pour les patients neuromusculaires. Vous pouvez dès à présent télécharger le document « Maladies neuromusculaires et vaccination COVID-19 » via le lien : Maladies neuromusculaires et vaccination Covid-19 Les connaissances évoluent constamment, que ce soit sur la COVID-19, ses facteurs de gravité […]
Soutenir le Téléthon, c’est aussi lui offrir de la résonnance et un maximum de visibilité. Comme Matt Pokora, faites du bruit avec nous sur vos réseaux sociaux en affichant notre campagne personnalisée : « Donnons aux malades la force de guérir ». Collectez au profit de l’AFM-Téléthon : décuplez votre engagement aux côtés […]
La démarche vers un diagnostic précis est souvent longue et compliquée. les centres hospitaliers de référence et de compétences et les services Régionaux de l’aFm-téléthon sont là pour aider les malades à obtenir des réponses et à ne jamais baisser les bras. Tour d’horizon des étapes qui mènent au diagnostic dans cet article du VLM […]
Retrouvez l’ article à lire dans le VLM (revue Vaincre les Myopathies) n°188 …Contrairement aux autres analyses, qui sont faites en routine dans les laboratoires de génétique hospitaliers, « l’exome entier » et le « génome entier », qui nécessitent du séquençage à très haut débit, sont encore du domaine de la recherche.